受診について

確定診断を受けるためには、神経線維腫症1型を専門の1つとしている医師の診察を受けることが望ましいとされています(以下リンクをご参照ください)。しかし、近所にそういった医師がいないことや、診察を受けるためには紹介状が必要なことがあります。その場合は、このページをかかりつけ医の先生に見ていただき、相談してください。

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体にいくつもの茶色いしみ・あざのようなものがある(目安は全身に6個以上)。
皮膚が内側からもり上がっている(叢状神経線維腫)、または肌と同じ色やうすい赤色の直径1~2㎝程度のできものがある(皮膚の神経線維腫)2)
わきや脚のつけ根にそばかすのような斑点がある。
視力が低下した、左右の目の視線がそろわない、無意識に眼球がゆれるなどの症状がある。
ひとみの茶色い部分に、小さな粒のようなものが認められる。
頭や体の骨が変形している、または一部の骨が生まれつき欠けている。
両親や兄弟姉妹、子どもに神経線維腫症1型を持つ人がいる。

神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病、NF1)は、皮膚、神経系、骨、目など、さまざまな部位にさまざまな症候を呈する常染色体顕性の遺伝性疾患です。特徴として、症候によって出現しやすい時期が異なること、出現する症候・重症度の個人差が大きいことが挙げられます。そのため、定期的に経過観察を行い、患者さんの状態にあわせて適宜介入していくことが重要です1)。複数の診療科での対応が必要な場合や専門的な検査が必要な場合もありますので、ぜひ神経線維腫症1型を専門の1つとしている医師へのご紹介をお願いいたします。

神経線維腫症1型を専門の1つとしている医師や関連する医師はこちらから検索できます。

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神経線維腫症1型については、こちらもご参照ください。

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その他、何かありましたら、以下へご連絡ください。

  1. 神経線維腫症1型診療ガイドライン改定委員会(編). 日皮会誌 128(1): 17-34, 2018
  2. Yoshida Y. Keio J Med 74(1): 37-41, 2025[COI:著者はアレクシオンファーマ合同会社からの謝礼金を受領している]

総合監修 
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授 
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。