症状から診断する方法

神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）は、一般的に症状から診断します。
指標となっている7項目のうち2つ以上に当てはまれば神経線維腫症1型と診断されます。ただし、患者さんによっては当てはまる項目がない、あるいは1つしかみられないなど、一時点の状態だけでは確実に診断ができないことがあります。その場合は時間をおいて受診し、新しい症状が出てきていないか確認していくことになります1）。

遺伝子検査から診断する方法

他の病気か神経線維腫症1型かを区別する必要があるときに、遺伝子検査を行うことがあります1）。
保険が使える場合と、保険は使えず全額自己負担になる場合があります2）。
症状から診断することが基本で、検査には注意点もありますので、詳しくは神経線維腫症1型を専門の1つとしている医師にお尋ねください。
  1. 神経線維腫症1型診療ガイドライン改定委員会(編). 日皮会誌 128(1): 17-34, 2018
  2. 厚生労働省ホームページ：診療報酬関連情報, https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/kenkou_iryou/iryouhoken/newpage_21053.html, 2025/03/10確認

総合監修　
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授　
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。