Q&A一覧

Q
茶色のしみ・あざが2、3個ほど体にありますが、病院に行った方がいいでしょうか？
A
神経線維腫症1型以外でも、体に茶色のしみ・あざがあらわれることがあります。これらのしみ・あざは扁平母斑（へんぺいぼはん）と呼ばれ、日本人では10人に1人程度にみられます。神経線維腫症1型のカフェ・オ・レ斑は全身に6個以上あらわれることが多いため、数が多くなく、自覚症状がしみ・あざのみであれば、神経線維腫症1型ではない場合もあります。ご不安であれば、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医療機関で受診されることをお勧めします。
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Q
神経線維腫は人にうつりますか？
A
神経線維腫の原因は遺伝子の変化であるため、他の人が腫瘍に触れてもうつりません。
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Q
中学生の子どもに神経線維腫症1型と思われるしみ・あざや腫瘍があります。病院を受診したいのですが、小児科と皮膚科のどちらを受診すれば良いでしょうか？
A
小児科を受診するにあたり、年齢に明確な決まりはありません。一般的には思春期頃までのお子さんであれば、小児科、皮膚科のどちらでも受診が可能です。神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談いただければ、症状に応じた適切な診療科に紹介していただけます。
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Q
神経線維腫症1型と思われる症状が複数あります。何科を受診すれば良いのか迷っています。
A
神経線維腫症1型の治療は症状に応じて行われるため、症状により受診する診療科が異なります。皮膚のしみ・あざや腫瘍であれば皮膚科や形成外科など、骨の変形であれば整形外科など、発達障害の疑いであれば精神科や心療内科などとなります。症状に応じた適切な診療科を紹介してもらうためにも、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談ください。
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Q
日本で神経線維腫症1型の遺伝子診断を受けたいのですが、保険適用で行えますか？
A
症状や他の検査で診断がつかなければ、保険適用で遺伝子検査が行える場合があります。
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Q
出産にあたり出生前診断は可能ですか？
A
神経線維腫症1型は出生前診断の対象疾患ではないため、出生前診断は行えません（2025年3月現在）。
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Q
体にカフェ・オ・レ斑と思われるしみ・あざがいくつかあります。成人してしばらく経ちますが、他には何の症状もありません。インターネットでこの病気を調べると、大きな腫瘍の写真が出てくるので不安を感じます。今後自分にもこのような症状が出てくることはあるのでしょうか？
A
神経線維腫症1型でなくても、カフェ・オ・レ斑とよく似た扁平母斑という茶色のしみ・あざは日本人の10人に1人程度にみられます。詳しく知りたい場合は、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談ください。
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Q
子どもが小学校入学前に神経線維腫症1型と診断されました。当時はカフェ・オ・レ斑と雀卵斑様色素斑の他に症状はなく、診断されて以降、特に受診はしていませんでした。しかし、中学生になり、皮膚の表面に腫瘍がみられるようになりました。受診した方が良いでしょうか？
A
生活上、困るような症状でなければ特に治療を必要としないことがありますが、定期的な受診をお勧めします。なんらかの症状があらわれた場合には、必要に応じてその症状を和らげる治療が行われるので、一度神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医療機関の受診をお勧めします。
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Q
父方の祖母が神経線維腫症1型です。父は無症状ですが、祖母から私に遺伝することはありますか？また、私の子どもが発症することはありますか？
A
神経線維腫症1型は顕性（優性）遺伝といって、病気の遺伝子を持っていればほぼ100％なんらかの症状があらわれる病気です。カフェ・オ・レ斑などの生活に影響の少ない症状も含め、お父様に何も症状がなければ、原因遺伝子の変化はない可能性が高いため、ご自身やお子さんが発症する確率は、両親ともに原因遺伝子の変化がない場合（孤発性※1）と同じ程度（約10,000分の1）になります。
  1. 孤発性とは、両親のNF1遺伝子に変化がなく、患者さんご本人のNF1遺伝子が偶然変化することで発症するケースです。
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総合監修　
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授　
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。