Q

父方の祖母が神経線維腫症1型です。父は無症状ですが、祖母から私に遺伝することはありますか？また、私の子どもが発症することはありますか？

A
神経線維腫症1型は顕性（優性）遺伝といって、病気の遺伝子を持っていればほぼ100％なんらかの症状があらわれる病気です。カフェ・オ・レ斑などの生活に影響の少ない症状も含め、お父様に何も症状がなければ、原因遺伝子の変化はない可能性が高いため、ご自身やお子さんが発症する確率は、両親ともに原因遺伝子の変化がない場合（孤発性※1）と同じ程度（約10,000分の1）になります。
  1. 孤発性とは、両親のNF1遺伝子に変化がなく、患者さんご本人のNF1遺伝子が偶然変化することで発症するケースです。
難病情報センター: 神経線維腫症Ⅰ型(指定難病34), https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991, 2025/03/10確認

総合監修　
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授　
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。