神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）
疾患解説動画

神経線維腫症1型 (レックリングハウゼン病、NF1) について、わかりやすく解説した動画です。
病気の基本的な情報だけでなく、リスクや定期受診の重要性など、幅広い内容をストーリー形式でまとめています。

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神経線維腫症1型の特徴

カフェ・オ・レ斑の出ている赤ちゃんと首をかしげている母親

主な症状はカフェ・オ・レ斑と神経線維腫です。

カフェ・オ・レ斑の出ている赤ちゃんと首をかしげている母親

遺伝子の変化が原因で細胞の変化や数の調整がうまくできなくなり、さまざまな症状があらわれる病気です。レックリングハウゼン病やNF1と呼ばれることもあります。
主な症状はカフェ・オ・レ斑と神経線維腫で、そのほか、骨、眼、脳などに症状が出ることがあります。

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患者さんによって、症状の種類や程度は大きく異なります。

追いかけっこをしている小学生の女の子と男の子

1人の患者さんにすべての症状があらわれるわけではありません。患者さんによってあらわれる症状の種類や程度もそれぞれです。

※ご家族に神経線維腫症1型をもつ方がいる場合でも、患者さんによってあらわれる症状は異なります。
例）
例としてNF1患者のお母さんの症状は「カフェ・オ・レ斑」「雀卵斑様色素斑」「皮膚の神経線維腫」であるのに対してお子さんの症状は「カフェ・オ・レ斑」「骨の変形」「発達障害」「皮膚の神経線維腫」と内容が異なっていることを表しているイラスト 例としてNF1患者のお母さんの症状は「カフェ・オ・レ斑」「雀卵斑様色素斑」「皮膚の神経線維腫」であるのに対してお子さんの症状は「カフェ・オ・レ斑」「骨の変形」「発達障害」「皮膚の神経線維腫」と内容が異なっていることを表しているイラスト
追いかけっこをしている小学生の女の子と男の子
診察室で男性医師の診察を受けている20代女性患者さん

定期的に受診していただきたい病気です。

診察室で男性医師の診察を受けている20代女性患者さん

成長に伴って新たな症状が出てくる可能性があります。症状の中には、早期発見が大切なものや、ご自身では気がつきにくいものもありますので、定期的な診察を受けることが推奨されています。
また、神経線維腫症1型でない方と比べて、がんになるリスクが高いことがわかっています。気になる症状があればすぐ受診していただくとともに、医師と相談しながらがん検診も受けるようにしましょう。

神経線維腫症1型診療ガイドライン改定委員会（編）. 日皮会誌 128（1）: 17-34, 2018
難病情報センター: 神経線維腫症Ⅰ型（指定難病34）, https://www.nanbyou.or.jp/entry/3991, 2025/03/10 確認

総合監修　
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授　
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。