小学生までの患者さん・ご家族へ

特に幼少期は確定診断がつかず、疑いのまま過ごす場合があります。

神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）は、通常、症状から診断します。症状にはそれぞれ出やすい年代があり、幼少期にはまだあまり症状が出ていない患者さんもいます。その場合は、確定診断がつけられず、「疑い」となります^1）。
神経線維腫症1型であれば、注意した方がよいことや、定期的に必要な検査があります。そのため、疑いのままとせず、主治医から伝えられたタイミングで再度受診をしてください。

心や行動の成長を注意して見守ってください。

神経線維腫症1型の患者さんの中には、発達障害を合併する方がいます^1）。もし発達障害があっても、早めに気づき適切に関わることで、さまざまな能力を伸ばしていくことができます^2）。
気になる行動などがあれば、小児科の医師、または主治医に相談してください。

皮膚の表面や内部にできる腫瘍に注意してください。

神経線維腫症1型の患者さんでは、体の表面や内部に叢状神経線維腫（そうじょうしんけいせんいしゅ）と呼ばれる良性の腫瘍ができる場合があります^3）。茶色の大きなしみ・あざがある方では、その場所に腫瘍が出てくることもあります。場所や大きさによっては日常生活に影響が出る可能性があり、また、「悪性化」といって悪性腫瘍（がん）に変化するものもあります^4）。
皮膚が盛り上がってきた、しみ・あざの箇所がふくらんできた、痛みがある、など気になることがあれば主治医に相談してください。

目の症状や背骨の変形に注意しましょう。

神経線維腫症1型患者さんでは、視力に影響する症状が出ることがあり、特に7歳以下でその可能性が高いことが知られています^1）。子どもの場合、自分では視力の変化に気づきにくいので、それ以外の症状である左右の目の視線がそろわない、視線がゆれる、目が前に出てきている、などのサインに注意してください^5）。
また14歳くらいまでは、背骨の変形に注意が必要です。左右の肩の高さが違う、おじぎの姿勢で左右の背中の高さが違うなどのサインがあれば、変形の可能性があります。変形がひどくなる前に治療を行うことが重要ですので、気になることがあれば受診してください^1）。

定期的に受診をしましょう。

これまで記載した症状の他にも、小学生までの間に出やすいとされる症状が多くあります^1）。早期に発見し対処した方がよい症状や、ご自身・ご家族では気がつきにくい症状もあるので、定期的に医師に診てもらうことが重要です。
なお、定期的な受診はどの年代になっても大切です。詳しくはこちらをご確認ください。