ニューロフィブロミン

NF1遺伝子をもとに作られるたんぱく質です。ニューロフィブロミンには、細胞を正常な形に変化させる機能と細胞数を適切に調整する機能があります。NF1遺伝子にある種の変化があると、正常なニューロフィブロミンが作られません。結果として、細胞の変化と数の調整がうまくできなくなり、様々な症状が起こります。

出典：
Shyamala K. et al.: J Oral Maxillofac Pathol 19(2): 221-229, 2015
Gitler AD. et al.: Nat Genet 33(1): 75-79, 2003

総合監修　
福岡大学医学部 皮膚科学教室 教授　
今福 信一 先生

1991年3月九州大学医学部を卒業。九州大学医学部附属病院 皮膚科学教室医員、メリーランド大学医学部 ウイルス学研究員、国家公務員共済新小倉病院 皮膚科医長、九州大学医学部 皮膚科教室助手、広島赤十字・原爆病院 皮膚科・診療部長、九州大学医学部 皮膚科教室助手・病棟医長、北九州市立医療センター 皮膚科・主任部長を経て、2007年4月福岡大学医学部 皮膚科学教室講師、2009年4月同大学 准教授、2014年4月同大学 教授、現在に至る。

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