神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）とはどんな病気ですか？

多くは赤ちゃんの時からみられる「カフェ・オ・レ斑（淡いミルクコーヒー色～濃い褐色のしみ・あざ）」や1歳前後からあらわれる「体のそばかす」、「眼の中の小さな粒」、思春期頃からあらわれる「皮膚の神経線維腫（皮膚にできる腫瘍）」をきっかけに、乳幼児健診での指摘や、ご両親が心配して相談や受診をすることによりみつかります。
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1人の患者さんにすべての症状があらわれるわけではありません。また、患者さんによってあらわれる症状の種類や程度もそれぞれです。

成長に伴って新たな症状が出てくる可能性があるため、神経線維腫症1型の患者さんは医師による定期的な診察を受けることが推奨されています。

神経線維腫症1型は、NF1遺伝子の変化が原因と考えられています。遺伝子とは、親から子に伝えられる体の設計図のようなものです。NF1遺伝子はニューロフィブロミンというたんぱく質を作るための設計図です。
ニューロフィブロミンの機能は大きく分けて2つあります。
1つ目は、皮膚の色素を作る細胞や神経、顔の骨など、体の様々な部位がきちんと作られるように細胞の変化を調整することです^1）2）。

2つ目は、細胞の数が増えすぎないよう適切な量に調整することです。

NF1遺伝子にある種の変化が起こると、正常なニューロフィブロミンが作られなくなります。結果として、細胞の変化や数の調整がうまくできなくなり、体に様々な症状が生じます。

日本の患者数は約40,000人と推定されています^4）。