NF1についてのQ&A

A1.神経線維腫症1型以外でも、体に茶色のしみ・あざがあらわれることがあります。これらのしみ・あざは扁平母斑（へんぺいぼはん）と呼ばれ、日本人では10人に1人程度にみられます。神経線維腫症1型のカフェ・オ・レ斑は全身に6個以上あらわれることが多いため、自覚症状がしみ・あざのみで他の症状がないのであれば、神経線維腫症1型ではない場合もあります。ご不安であれば、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医療機関で受診されることをお勧めします。
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A2.神経線維腫の原因は遺伝子の変化であるため、他の人が腫瘍に触れてもうつりません^1）。

A3.小児科を受診するにあたり、年齢に明確な決まりはありません。一般的には思春期頃までのお子さんであれば、小児科、皮膚科のどちらでも受診が可能です。神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談いただければ、症状に応じた適切な診療科に紹介していただけます。
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A4.神経線維腫症1型の治療は症状に応じて行われるため、症状により受診する診療科が異なります。皮膚のしみ・あざや腫瘍であれば皮膚科や形成外科、骨の変形であれば整形外科、発達障害の疑いであれば精神科や心療内科となります。症状に応じた適切な診療科を紹介してもらうためにも、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談ください。
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A5.現在（2023/11/08時点）、日本では神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病、NF1）の遺伝子診断は保険適用外（全額自己負担）のため、通常は患者さんの症状をもとに診断が行われています。

A6.神経線維腫症1型は出生前診断の対象疾患ではないため、出生前診断は行えません。

A7.神経線維腫症1型でなくても、カフェ・オ・レ斑とよく似た扁平母斑という茶色のしみ・あざは日本人の10人に1人程度にみられます。詳しく知りたい場合は、神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医師にご相談ください。
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A8.生活上、困るような症状でなければ特に治療を必要としないことがありますが、定期的な受診をお勧めいたします。なんらかの症状があらわれた場合には、必要に応じてその症状を和らげる治療が行われるので、一度神経線維腫症1型を専門の一つとして診療している医療機関の受診をお勧めいたします。
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A9.神経線維腫症1型は顕性（優性）遺伝といって、病気の遺伝子を持っていればほぼ100％なんらかの症状があらわれる病気です。カフェ・オ・レ斑などの生活に影響の少ない症状も含め、お父様に何も症状がなければ、原因遺伝子の変化はない可能性が高いため、ご自身やお子さんが発症する確率は、両親ともに原因遺伝子の変化がない場合（孤発性^※1）と同じ程度（約10,000分の1）になります。

※1 孤発性とは、両親のNF1遺伝子に変化がなく、患者さんご本人のNF1遺伝子が偶然変化することで発症するケースです。